Occipital-Atlanto-Axiale-Malformatie (OAAM)
Door Gideon Reisel
Bronnen: Arabian Horse Association / Veterinary Genetics Lab – University of California, Davis
Occipital-Atlanto-Axiale-Malformatie (OAAM) is een neurologische aandoening veroorzaakt door een misvorming van het achterste deel van de schedel (de Occipit) en de eerste twee cervicale wervels (de Atlas en de Draaier), waar vaak de Atlas aan de basis van de schedel vergroeid zit. Een ongewone variatie van deze misvorming kan de aanwezigheid zijn van een tweede Atlas. Deze abnormale structuur zorgt voor een compressie van het bovenste gedeelte van het nek en hals ruggenmerg, wat leidt tot zenuwbeknelling.
Klinische symptomen variëren van progressieve verslechtering van de coördinatie en zwakte van de ledematen die uiteindelijk leidt tot het onvermogen om te kunnen staan. De leeftijd waarop de eerste klinische symptomen waargenomen worden variëert van direct na de geboorte tot in sommige gevallen zonder indicatie van OAAM tot enkele weken na de geboorte. Aanvullende klinische indicaties zijn een klikkend geluid wanneer het paard het hoofd en/of de nek beweegt, abnormale stijve en/of hoge hoofd- en/of nekdracht en weerstand om de nek te bewegen of te draaien. De misvormde Atlas en Draaier zijn duidelijk voelbaar, waarbij de definitieve diagnose meestal wordt bevestigd met röntgenfoto’s.
OAAM vererft, net zoals andere bewezen erfelijke genetische mutaties in AV’s, op ‘Autosomale Recessieve’ wijze. Eén van de genetische mutaties geassociëerd met OAAM, is gevonden door de Veterinaire Universiteit van Davis in Californië. Dankzij deze vondst kan inmiddels het dragerschap van deze mutatie worden bepaald bij het van Haeringen laboratorium in Wageningen. Daar het nog niet bekend is hoe prevalent het dragerschap is in de fokpopulatie, zal op vrijwillige basis deze test tezamen met de ouderschapsbepaling in het optionele combi pakket worden aangeboden of als losse test indien gewenst.
Eén week oud merrieveulen met OAAM:
Röntgenfotos van de bovenste nekwervels van een normaal- en een OAAM lijderveulen.
De rode rechthoek geeft de vergroeiing aan van de Atlas met de basis van de schedel en de Draaier:
