Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID)

Naar een artikel van Dr. Vet. Olivier Aspeslagh (B)
Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) is een autosomaal recessief verervende aandoening die voorkomt bij mens, muis, hond, het Arabisch paard en kruisingen met Arabische paarden. Bij het paard is het in 1973 voor het eerst door McGuire ontdekt in de staat Washington (USA). De genetische basis van SCID is pas sinds 1997 gekend.
De meest opvallende symptomen zijn een gradueel erger wordende longontsteking gepaard met steeds terugkerende koorts (tot 41°C!) en gewichtsverlies. Ook komt vaak diarree of een andere gelegenheidsinfectie voor.
De eerste symptomen worden opgemerkt rond de leeftijd van ongeveer 25 dagen en sterfte is onvermijdelijk.
In dit artikel wordt getracht u wegwijs te maken in het gebeuren rond SCID en worden enkele overwegingen voor het fokken aangehaald.

Autosomaal recessief verervend?
SCID is een autosomaal recessief verervende ziekte. Wat wil dit zeggen?
Autosomaal is een term waarbij men duidelijk wil maken dat de vererving ervan niets te maken heeft met het geslacht. Het komt dus zowel bij hengsten als merries voor.
De genen liggen in koppels bij elkaar, hiervan is de ene helft afkomstig van de moeder en de andere helft van de vader. Met de term recessief wil men duidelijk maken dat het gen (afkomstig van het ene ouderdier) onderdanig is aan het verwante gen (afkomstig van het andere ouderdier). Het kenmerk van een recessief gen komt dus pas bij het dier tot uiting als het gen twee maal in het koppel voorkomt. Dit in tegenstelling met het kenmerk van een dominant gen, dit komt reeds tot uiting als het één maal in het koppel aanwezig is.
Als het veulen van beide ouders het SCID gen krijgt, en dus het SCID gen in een koppel bij elkaar ligt, komt de ziekte bij het veulen tot uiting. Krijgt het veulen het SCID gen maar van één van de beide ouders door, dan wordt het veulen een drager en komt de ziekte nooit tot uiting. Als men fokt met een dragende merrie én een dragende hengst, dan is de kans één op vier om een veulen ter wereld te brengen die aan SCID lijdt, één kans op vier dat het veulen volledig vrij is en twee kansen op vier dat het veulen drager is. Het is dan ook duidelijk dat er geen risico is op een SCID lijder veulen (maar wel op dragers!) als slechts één van de twee ouders SCID vrij is.

Mogelijke status van SCID:

N/N = Normaal of Vrij

N/SCID = Drager

SCID/SCID= Lijder

Mogelijke combinaties en statistisch mogelijke uitkomsten:

DRAGERSCHAP OUDERDIEREN				DRAGERSCHAP NAKOMELINGEN
				N/N	N/SCID	SCID/SCID
N/N	x	N/N	=	100%	–	–
N/N	x	N/SCID	=	50%	50%	–
N/SCID	x	N/SCID	=	25%	50%	25%
N/N	x	SCID/SCID	=	–	100%	–
N/SCID	x	SCID/SCID	=	–	50%	50%
SCID/SCID	x	SCID/SCID	=	–	–	100%

Symptomen bij een SCID-lijder veulen

De eerste dagen van zijn leven kan het veulen perfect infecties overwinnen door de antistoffen van zijn moeder, verkregen via de biest. Na ca. 25 dagen heeft het veulen het voornaamste deel van de antistoffen van zijn moeder verbruikt en moet het eigenlijk al in staat zijn om zijn eigen immuniteit op te bouwen. Veulens met SCID zijn hiertoe niet in staat waardoor ze zeer gevoelig worden voor infecties.
De eerste infectie slaat meestal toe op de longen. Het veulen zal gaan hoesten, vertoont een etterige neusvloei, verliest gewicht, loopt er suf bij en krijgt hoge koorts. Dikwijls krijgt het veulen hierbij een darminfectie en gaat het aan de diarree. Ondertussen kunnen ook de lever en andere organen aangetast worden. Uit dit verhaal wordt wel duidelijk dat het veulen geen overlevingskansen heeft en zeer snel zal sterven.

Behandeling
SCID veulens reageren op geen enkele therapie. Experimenteel is ooit één veulen met SCID gered door beenmergtransplantatie. Deze behandeling is erg duur en in de praktijk niet haalbaar daar er meestal geen gepaste donoren zijn en de techniek niet gangbaar is.
Eventueel toegediend serum met hoge gehaltes aan antistoffen en toedienen van een hoge dosis antibiotica lijken het ziekteverloop enkel te verlengen, maar kunnen sterfte niet worden voorkomen.

Diagnose
De waarschijnlijkheidsdiagnose SCID kan gesteld worden op basis van een duidelijke anamnese: Arabisch veulen van 3- á 4 weken oud, de aanwezigheid van allerlei infecties (met in het bijzonder long- en darminfectie), het niet reageren op de ingestelde behandeling en een te laag gehalte afweercellen in het bloed.
In 1997 werden het gen- en het gendefect dat SCID veroorzaakt geïdentificeerd. Aan de hand van deze bevindingen is toen een DNA-test ontwikkeld die het afwijkende gen kan aantonen. Het is nu mogelijk om dragers te onderscheiden van vrije dieren. Door het testen van bloed en/of haarwortels van het paard kan binnen enkele weken het drager- of lijderschap worden bepaald.

Fokkerij en het SCID gen
De ontwikkeling van de DNA-test in 1997 was een belangrijke ontwikkeling voor de fokkerij van Arabische Volbloedpaarden. Nu kan iedere fokker een fokbeleid te maken om SCID lijders of zelfs dragers te voorkomen door alleen nog maar met vrije ouderdieren te fokken. Het AVS moedigd derhalve alle fokmerriehouders aan om hun dieren te testen en daardoor een bewuste hengstenkeuze te maken. Van alle bij het AVS Nederlandse goedgekeurde hengsten is de SCID-status publiekelijk bekend. Van buitenlandse hengsten kun u altijd navraag doen. Een verantwoordelijke hengstenhouder zal u altijd (moeten) informeren over de SCID status van hun fokhengsten.